Biologia Molecular
Detecção e precisão de diversas patologias em tempo real
Tomar conhecimento destas doenças em seus estágios mais primários pode fazer a diferença na vida de cada paciente. O alto nível de detalhe de nossos exames laboratoriais é fundamental para um diagnóstico eficiente dos médicos e a pronta recuperação dos pacientes.
Genética Médica
Na área da Genética Humana e Médica, os estudos envolvendo a molécula de DNA desempenham um papel importante nos avanços diagnósticos de várias doenças, auxiliando em direcionamentos terapêuticos e mudanças preventivas. A melhoria da qualidade de vida dos pacientes através do estudo do perfil genético é uma importante ferramenta para a medicina individualizada.
Testes oferecidos
GENE: Genotipagem do antígeno HLA-B27
O antígeno HLA-B27 (e o gene correspondente) é considerado um marcador associado às espondiloartrites, que compreendem a espondilite anquilosante (EA), a artrite reativa (antigamente denominada síndrome de Reiter), a artrite psoriásica, a espondiloartrite relacionada à doença inflamatória intestinal e a espondiloartrite indiferenciada.
LEIDE: Identificação de mutação para Fator V de Leiden (F5). F5: 1691 G>A (Arg506Gln)
O gene do fator V (F5) codifica uma proteína plasmática que é essencial para a síntese da trombina, proteína responsável pela ativação da coagulação. A presença da variante 1691G>A nesse gene resulta em uma troca de aminoácido arginina para glutamina na posição 506, originando a proteína alterada (Fator V de Leiden) devido à uma resistência à clivagem pela proteína C ativada.Ler mais
MUTA: identificação de mutação para gene da Protrombina (F2). F2: 20210 G>A
O segundo fator de risco genético mais frequentemente associado ao tromboembolismo venoso hereditário, está localizado no gene da protrombina (F2). A variante genética 20210G>A eleva os níveis plasmáticos de protrombina. A presença dessa variante no gene F2 aliada ao uso de contraceptivos orais, aumenta significativamente o risco de trombose.Ler mais
F2F5: identificação simultânea de mutação no gene da protrombina (F2). e no fator V de Leiden (F5).
MTHFR: detecção de polimorfismos genéticos associados a distúrbios do metabolismo do ácido fólico. MTHFR: 677 C>T (Ala222Val), MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala)
MTHFR é um gene associado à metabolização das vitaminas do complexo B, em especial da vitamina B9 (Ácido Fólico). Este gene codifica uma enzima com o mesmo nome, a Metileno Tetrahidrofolato Redutase, que é essencial no metabolismo dessas vitaminas. Pessoas portadoras das variantes genéticas 677 C>T E 1298 A>C apresentam atividade reduzida da enzima MTHFR. Ler mais
HEMOP: detecção de polimorfismos genéticos associados à hemocromatose hereditária. HFE: 187 C>G (H63D), HFE: 193 A>T (S65C), e HFE: 845 G>A (C282Y)
A Hemocromatose é a doença mais comum decorrente de sobrecarga de ferro, é uma doença herdada em que o organismo absorve e armazena ferro demais. O ferro em excesso se acumula em diversos órgãos, danificando-os. Sem tratamento, a doença pode levar à insuficiência dos órgãos afetados. Ler mais
CELIA: Genotipagem dos haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 da doença celíaca
A doença celíaca (DC) é uma condição autoimune complexa desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Os alvos dos testes moleculares são genes responsáveis pela produção das moléculas HLA-DQ2 e HLA-DQ8, que pertencem ao sistema de genes conhecido como MHC (Major Histocompatibility Complex) ou, em humanos, HLA (Human Leucocyte Antigen).Ler mais
LACTA: detecção de polimorfismo genético associado à intolerância à lactose. MCM6: -13910 C>T.
O gene MCM6 é responsável pelo controle da expressão do gene LCT, que codifica a lactase, enzima que realiza a digestão da lactose. Variações no gene MCM6 fazem com que o gene LCT seja ativado de forma mais ou menos intensa, o que reflete diretamente na quantidade de lactase produzida.Ler mais
Oncologia
Leucemias
O cromossomo Philadelphia é uma alteração cromossômica que resulta de uma translocação recíproca de material genético entre os genes ABL no cromossomo 9 e o BCR no cromossomo 22, formando o gene quimérico BCR-ABL. Esta alteração está associada à Leucemia Mielóide Crônica (LMC) e Leucemia Linfoide Aguda (LLA).
A variante p190 está normalmente associada à formas agudas de leucemias...Ler mais
Testes oferecidos
P190Q - BCR::ABL p190
Qualitativo e Quantitativo
P210Q - BCR::ABL p210
Qualitativo e Quantitativo
BCRQ
Detecção Qualitativa de BCR::ABL p190 e p210
Infectologia
Infecções Respiratórias
As infecções respiratórias agudas são classificadas como infecções do trato respiratório alto ou baixo, e são a causa mais comum de morbidade e mortalidade entre pacientes pediátricos no mundo todo. A síndrome clínica mais frequente é o resfriado comum, porém em pacientes com doenças respiratórias crônicas e imunocomprometidos, a infecção pode levar a graves complicações clínicas.
Em geral, a maior parte das infecções respiratórias é causada por vírus, mas elas também podem ser causadas por bactérias. As doenças causadas pelos patógenos respiratórios podem desencadear diferentes sintomas. Ler mais
Testes oferecidos
PR21P - PAINEL RESPIRATÓRIO 21 PATÓGENOS
Adenovírus humano, Bocavírus humano, Coronavírus humano 229E, Coronavírus humano HKU1, Coronavírus humano NL63, Coronavírus humano OC43, Enterovírus, H1N1, Influenza A, Influenza B, Metapneumovírus humano A, Metapneumovírus humano B, Mycoplasma pneumoniae, Parainfluenza humano 1, Parainfluenza humano 2, Parainfluenza humano 3, Parainfluenza humano 4, Parechovírus humano, Rinovírus humano, Vírus sincicial respiratório A, Vírus sincicial respiratório B.
RESP3 - PAINEL TRIPLEX RESPIRATÓRIO
SARS-CoV-2, Influenza A, Influenza B, Vírus sincicial respiratório (RSV tipo A e B).
Imunossupressão/Transplantes
Os pacientes imunocomprometidos são aqueles cujos mecanismos de defesa (sistema imune) estão comprometidos, ou por uma doença, ou devido ao envelhecimento.
É bastante comum que nestes pacientes as infecções oportunistas provocadas por patógenos como vírus e bactérias sejam frequentes, o que acarreta em um maior risco para infecções graves. Ler mais
Testes oferecidos
NEUR9 - PAINEL ENCEFALITES
Adenovírus humano, Citomegalovírus, Enterovírus, Eritrovírus B19, Herpesvírus humano 7, Parechovírus humano, Vírus do Herpes humano 6, Vírus Epstein-Barr, Vírus Herpes simplex 1, Vírus Herpes simplex 2, Vírus Varicela-Zóster
EBVQT
Detecção quantitativa do Epstein-Barr vírus
CITO
Detecção qualitativa do Citomegalovírus
CMVQT
Detecção quantitativa do Citomegalovírus
BKVQT
Detecção quantitativa do BK Poliomavírus
Infecções Virais e Bacterianas
Infecções virais e bacterianas, se não identificadas precocemente e tratadas de maneira adequada, causam diversas doenças de caráter grave na população, podendo evoluir para óbito.
Em geral, especialmente no início da doença, os sintomas das infecções virais e bacterianas são muito parecidos e inespecíficos, mostrando a importância do diagnóstico eficiente e assertivo. Ler mais
Testes oferecidos
DTZDC - PAINEL DOENÇAS TROPICAIS ENDÊMICAS
Vírus Zika, Vírus Dengue e Vírus Chikungunya.
PCRMT - Mycobacterium Tuberculosis
Cepas BCG, Mycobacterium africanum, Mycobacterium bovis, Mycobacterium microti, Mycobacterium tuberculosis.
MENIV - Meningite Viralna
Enterovírus, Parechovírus humano, Vírus da Caxumba, Vírus Herpes simplex 1, Vírus Herpes simplex 2, Vírus Varicela-Zóster
MENIB - Meningite Bacteriana
Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae.
PCRC
Detecção quantitativa do vírus da Hepatite C
HEPC
Detecção qualitativa do vírus da Hepatite C
HEPB
Detecção qualitativa do vírus da Hepatite B
Infecções Sexualmente Transmissíveis
As infecções sexualmente transmissíveis (IST) causam desde infecções assintomáticas do trato geniturinário até infertilidade, parto prematuro, má-formação congênita e infecções em neonatos.
O diagnóstico preciso dessas infecções é fundamental porque é com base neste que será definido qual o melhor tratamento, antiviral ou antimicrobiano específico.Ler mais
Testes oferecidos
ISTPQ - Multiplex Infecções sexualmente transmissíveis
Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum
CLAMM - Triplex Infecções sexualmente transmissíveis
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis.